NIPT

Os testes pré-natais não invasivos (NIPT) constituem uma boa forma de pesquisar o risco de o bebê apresentar algumas síndromes genéticas sem a necessidade de exames invasivos, que podem vir a representar risco para o feto.

O PRENATESTE® é um Teste Pré-Natais Não Invasivo (NIPT) e tem por finalidade analisar, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação. Este exame não coloca em risco o bem estar do bebê, pois a coleta é uma simples tomada de sangue da veia da mãe, como em exames de rotina. Ele pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação e não é necessária amostra de sangue do pai.

Com este exame busca-seinformações precisas sobre alterações cromossômicas (aneuploidias) mais frequentes: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Síndrome de Turner (Monossomia do X), além de revelar o sexo do feto.

Pelo menos 99% das aneuploidias ligadas aos cromossomos citados (13, 18, 21, X e Y) podem ser detectadas usando este exame. Entretanto pode haver resultados falso-positivos em aproximadamente 0,2% dos casos e, por esta razão, recomenda-se Ultrassom morfológico fetal ou procedimentos confirmatórios invasivos para confirmar a presença de uma anormalidade cromossômica.

Como é de se esperar, a maioria dos resultados irá revelar “BAIXO RISCO” para as aneuploidias e trará tranquilidade ao casal por saberem, de antemão, que o bebê não terá uma das síndromes descritas. Se o resultado for “ALTO RISCO”, o casal não será surpreendido no dia do parto, com o nascimento de um filho portando a alteração cromossômica previamente diagnosticada. Ao contrário, terá tempo para se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber o bebê.

Atenção:

• Para pacientes com gestações gemelares ou múltiplas o exame não pode ser realizado.

• Em casos raros há resultados falso-negativos, portanto, um resultado negativo não pode descartar completamente um feto afetado.

• Mesmo que o PRENATESTE® seja altamente sensível e específico, é importante lembrar que não é assertivo em 100%. Algumas vezes (0,5-7% das mulheres), o laboratório não irá obter um resultado preciso, porque existe uma quantidade insuficiente de DNA fetal na amostra materna (fração fetal baixa) devido a várias razões que incluem: obesidade materna e idade gestacional inferior a 10 semanas. Nestes casos o médico assistente deverá decidir, em conjunto com o laboratório e o paciente, se é recomendável colher uma outra amostra ou realizar outros exames (amniocentese ou vilo corial).